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次子の左心低形成症候群の確率

2003年4月14日

私の子どもは左心低形成症候群でした。
まだ、今すぐに次の妊娠を望んでいる訳ではないのですが、次の子も心臓病の可能性はあるのでしょうか。

回答

左心低形成症候群は千ー千数百人に一人位の割合で生まれてくると言われています。
男の子に少し多いです。残念ながら原因は不明です。
この症候群のなかにJacobsen症候群とよばれる一群があり、常染色体優性遺伝とされ、11番染色体短腕の23~24部位に遺伝子があるらしいといわれています。
一方、劣性遺伝や多因子遺伝と思われる例もあります。

次の子どもさんがまた心異常を持って生まれてくる確率は低いほうで1~2%、高いほうで10~50%といえます。多分、1~2%でしょう。
ここで、ご両親におすすめしたいことは、お二人とも軽い心異常はないか、特に2尖弁大動脈弁、軽い大動脈弁狭窄などは無いか確かめることです。もし、ありますと、次子の異常である率は増えます。
もう一つ、普段から葉酸を充分摂るように心がけることは先天性の異常の予防によいと思います。この頃は妊娠初期から胎児の心異常を詳しく超音波検査で追うことができ、生まれる前に左心低形成症候群を診断し、いろいろと対策を立てることができます。

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