心臓病用語集

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遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT)

いでんせいしゅっけつせいもうさいけっかんかくちょうしょう

全身の毛細血管に異常があり、出血が起きることがある常染色体優性の遺伝性の疾患。
この病気の遺伝子は、親から子へと伝わる。10万人に1人から2人の頻度で発生する。鼻出血や消化管出血を繰り返す。肺には肺動静脈瘻を作り、喀血、異常肺陰影を呈する。脳・脊髄、肝臓などに血管奇形をみることがある。
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