先天性心疾患には、何も治療の必要がない軽いもの、自然治癒するものから、すぐに手術が必要なものや難治性の重症なものまで、さまざまな病態があります。

わが国でもっとも多くみられるのが心室中隔欠損症です。左の表は東京女子医大のデータですが、先天性心疾患の約60％を占めています。心室中隔欠損症は心臓の中の左心室と右心室を仕切る壁に穴が開いているもので（図）、小さな穴では5人に1人は自然に塞がります。大きな穴の場合は、血液の逆流を防ぐために手術でこの穴を塞ぎます。

次に多いのが、肺動脈狭窄です（約10％）。肺動脈は心臓と肺をつなぐ血管ですが、そこが狭くなっているため（狭窄）、心臓から肺に血液が流れにくくなっています。軽度の場合は治療の必要がありませんが、狭窄が中〜重度の場合には手術やカテーテル治療で狭い弁や血管を拡げます。

3番目は心房中隔欠損症です（約5％）。心房中隔欠損症は心臓の中の右心房と左心房の間を仕切る壁に穴が開いているものです。自然に塞がらない大きな穴は手術で塞ぎますが、最近はカテーテル経由で塞ぐ治療も保険診療でできるようになりました。ただし、場所によってはカテーテルでは塞げないものもあります。

Fallot（ファロー）四徴症とは、心室中隔欠損症、肺動脈狭窄症、大動脈右方転位、右心室肥大の4つが合併している、チアノーゼが出る疾患です。手術治療します。

このほか、生まれてすぐに閉じるはずの動脈管が開いたままの動脈管開存症や、重症の疾患として、大動脈と肺動脈が逆についている完全大血管転換（転位）症、心室が一つしかない単心室症、左心室等の形成が十分でない左心低形成症候群などがあります。