最近、先天性心疾患を胎児のうちに超音波検査（エコー）で発見することができるようになりました。早ければ20週（5ヵ月）ほどで心臓が小さく見えるころから発見されます。多くは、7〜8ヵ月になり、胎児の心臓がある程度成長したところで、その大きさや構造をエコーで診断します。これですべてが発見できるわけではありませんが（70〜90％は確認できます）、胎児のうちに心臓の異常を発見できれば、生まれる前から生後の対策を練ることができ、早期に適切な治療ができることから、かなり重症の疾患でも治療・救命できるようになりました。

また、心房中隔欠損症などは、小さい頃は症状がなく、成長して心臓が大きくなったり、運動をして心臓の活動量が増えたりしたときに症状が出て、発見される場合もあります。
現在、東京都で行われている学童検診（小1、中1、高1の約12万人対象）では、毎年5〜10人の心房中隔欠損症が見つかっています。
一方で、60〜70歳過ぎてからようやく症状が出る人や、気づかないまま天寿を全うする人もいます。