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疾患別解説

大動脈ニ尖弁の遺伝

日本心臓財団に寄せられたご相談

num.6558

28歳、 男性: 大動脈二尖弁

生まれつき大動脈二尖弁があるようです。検査結果、微量ながら逆流が見られるそうですが、薬は使用していません。主治医からは、年に1回通院して経過監視を実施しましょうとの事でした。

そこで教えていただきたいのですが、この大動脈二尖弁は自分に子供が生まれた際、遺伝する可能性はあるのでしょうか?
遺伝するのであれば、その確率はどのくらいあるのでしょうか?

?

日本心臓財団からの回答

本来、大動脈弁は3枚ありますが、生まれつき2枚しかない本症は一般人口あたり0.9?2%の頻度で認められます。実際に不都合が生じるのは中年以降のことが大半ですが、多くの場合には、全く症状を呈することなしに、生涯を送ります。まれに、この方のように逆流(閉鎖不全)が生じる場合と狭窄が生じる場合があります。
したがって、その存在が明らかになったら定期的(病状によって半年から1年に1回)に心臓超音波検査を受けられるとよいでしょう。本症の発症は単一の遺伝子変異ではなく、多因子の変異によって生じますので、遺伝形式も一定ではありませんが、常染色体優性遺伝の形式が多いと言われています。しかし頻度はあまり高くありません。二尖弁を有する方の親あるいは子どもにも二尖弁が存在する頻度は9.1%であったとの報告があります。したがいましてお子さんも二尖弁である確率は、そうでない方のお子さんに生じる確率より約5?10倍高いことになりますが、お子さんが二尖弁である確率はあまり高くないと言えるでしょう。

2010年1月27日

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