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疾患別解説

左心低形成症候群の遺伝性

日本心臓財団に寄せられたご相談

num.8359

胎児、 左心低形成症候群

妊娠している胎児が左心低形成症候群と診断されました。次の子に遺伝する可能性を調べたところ50%という情報があったのですが、そんなに遺伝性が高いものなのでしょうか。
日本心臓財団からの回答
大変驚かれたことと思います。
左心低形成症候群の原因はよくわかっていませんが、一部には染色体変異が関与していると推測されています。すでに本コーナーでも同様の質問が過去に2回寄せられていますので、合わせて参考にされてください(1523Jと1826S)。
遺伝性のものであれば、通常は常染色体優性遺伝の形式と考え、50%の頻度で発症するという説明がされたのだと思いますが、この考えが正しいと確かめられているわけではありません。実際にどの程度の頻度で遺伝が関与しているのかを調べた米国の報告では同胞間で8%とされています。これすらも200例あまりの患者さんで調べた研究ですので、誤差も多いと考えられます。現時点では残念ながら遺伝性かどうかを簡単に調べる方法はありませんので、次のお子さんに関しましてもこれ以上のことを申し上げることはできません。本症をお持ちのお子さんでも小児心臓手術の技術の進歩により確実に生存率が向上しています。

2013年12月 5日

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