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疾患別解説

先天性QT延長症候群の遺伝の確率

日本心臓財団に寄せられたご相談

num.8086

34歳、 女性: 先天性QT延長症候群

心電図異常が見つかったため、精密検査と遺伝子検査の結果、先天性QT延長症候群5型と診断されました。特に運動負荷時にQT時間の延長が増大しますが、これまで自覚症状はありません。安静時の心拍数は30台で少なめです。3親等内に突然死をした人が2人います。
突然死の可能性、子どもや孫への遺伝する確率を教えてください。
日本心臓財団からの回答
先天性QT延長症候群の頻度は2000人に1人程度とされています。
そのうち5型は稀で約1%とされており、QT延長症候群の中でも軽症の方が多く、運動負荷試験でQTが延長することはありますが、症状のない方が大半です。
QT延長症候群5型で難聴を伴わない場合は突然死の報告もなく、突然死をされた方の原因が、相談者と同じ遺伝子異常によるものかどうか確認が必要です。
QT延長症候群5型の原因遺伝子は常染色体上にあるため、次のお子さんに遺伝する確率は原則として50%になります。
また遺伝子異常が確認されたお子さんからお孫さんへ遺伝する確率も50%です。
遺伝子異常が確認されなかったお子さんからお孫さんへ遺伝することはありません。
ただし、ご家族に突然死の方もいらっしゃるため、ご家族のQT延長症候群が5型以外の可能性もあります。遺伝子検索結果(検索した遺伝子名と異常の内容)と臨床情報(心電図や家族歴)を持参のうえ、遺伝性不整脈を専門にされている循環器の医師に相談されることをお勧めします。

2013年7月11日

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