疾患別解説

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染色体異常とファロー四徴症

1ヶ月 男性
2004年11月 8日

1ヶ月の息子は、生後すぐに心雑音があると検査をし、ファロー四徴症と診断されました。
現在は薬の服用も必要なく、診察は月1回でいいそうで、ファロー四徴症といっても、軽いほうなのでしょうか?
1歳になったら根治手術をしましょうと言われていますが、経過を見ながら、カテーテルもやるかもしれないそうです。

手術をすれば、健康な子と変わらない生活を送れるのでしょうか?それとも、成長の遅れなどの心配があるのでしょうか?

染色体の異常があるかどうかは、すぐわかるのでしょうか?

回答

ファロー四徴症の大半(6?7割)は肺動脈狭窄と心室中隔欠損の組み合わせで、染色体は正常です。この場合は手術の成績もよく、手術後はほぼ正常の発育と生活ができます。

残り30?40%はより複雑で、予後は様々、ないし不良です。まず染色体の異常(ダウン症、染色体22q11欠失症=キャッチ22)が合併すると、ファロー四徴症を手術で直しても染色体異常による精神発達遅延(知恵遅れ)が残ります。染色体22q11欠失症(キャッチ22とも呼びます)はファロー四徴症の15%に合併します。染色体異常は血液の検査(結果が出る迄に2?3週間かかります)で確定します。ファロー四徴症に肺動脈閉鎖が合併すると、しばしば肺動脈の発達が不良で、手術が困難になりがちです。
ファロー四徴症の原因は、染色体異常の場合以外は全く不明です。

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